Нейросети вычислили, какие полезные гены мы унаследовали от неандертальцев

Известно, что древние люди, в частности, неандертальцы и денисовцы, скрещивались с предками современных людей (Homo Sapiens), но судьба доставшегося от них генетического материала не совсем ясна. Предположительно, у ныне живущих людей не африканского происхождения сохранилось около 40% генома неандертальцев. Также отдельные этнические группы унаследовали генетический материал денисовцев (Homo denisovensis) – малоизученного подвида древних людей, которые жили в Восточной Евразии и Океании.

Такой процесс получения генетического материала извне называется адаптивной интрогрессией. Она позволяет видам приспосабливаться к меняющимся условиям окружающей среды. Вероятно, мутации, унаследованные от неандертальцев, повлияли на развитие кожи и обмен веществ и в итоге помогли современному человеку расселиться по всему Земному шару.

Большая часть подобных мутаций не только не изучена, но пока даже не выявлена. Но теперь исследования в этой области могут пойти намного быстрее – ученые из института GLOBE при университете Копенгагена разработали новый метод поиска неоткрытых мутаций в геноме человека.

В основе метода – сверточная нейронная сеть (CNN), которая обычно используется для распознавания изображений и видео, а также метод глубокого обучения под названием Genomatnn. С помощью CNN смоделировали два взаимосвязанных процесса: передача генетической информации и естественный отбор. Кроме того были идентифицированы области в геноме человека, где могла происходить интрогрессия.

Genomatnn применили к разным наборам геномных данных и обнаружили несколько генов, вероятнее всего, доставшихся нам от других видов древних людей.

Для получения точного результата потребовались сотни тысяч симуляций, в результате нейросеть обучили определять закономерности в изображениях генома, которые могли возникнуть вследствие адаптивной интрогрессии.

В итоге обнаружились как уже известные, так и новые, пока не описанные мутации. Например, в европейских геномах была выявлена интрогрессия от неандертальцев в участках генома, отвечающих за кровь, в частности, за количество кровяных клеток у современного человека. В меланезийских геномах нашлись заимствования от денисовцев, которые связаны с заболеваниями крови, развитием кожи, метаболизмом, различными неврологическими проблемами и антионкогенами, то есть генами, подавляющими раковые опухоли.

Хотя исторически интрогрессия направлена на внедрение в геном полезных мутаций, пока неясно, как именно этот генетический материал влияет на его современных носителей.

В дальнейшем ученые планируют адаптировать метод к более сложным демографическим сценариям, чтобы выяснить судьбу генома неандертальцев. Также возможно, Genomatnn будут применять для решения еще более сложной задачи: поиска мутаций, доставшихся людям от так называемых популяций-призраков, генетический материал которых не сохранился.