В НГУ разработали программное обеспечение для комплексной обработки и анализа геномных данных

Программное обеспечение VarAn (англ. variant, analyzer), предназначенное для комплексной обработки и анализа геномных данных, получаемых методом высокопроизводительного секвенирования, разработали научные сотрудники Лаборатории биоинформатики Института медицины и медицинских технологий (ИММТ) Новосибирского государственного университета. В сентябре 2025 г. было получено свидетельство о государственной регистрации программы, что юридически закрепляет авторские права на разработку и открывает возможности для ее дальнейшей коммерциализации и внедрения в клиническую практику. Об этом CNews сообщили представители НГУ.

В ближайшее время разработчики направят в Федеральную службу по надзору в сфере здравоохранения (Росздравнадзор) полный пакет документов, необходимых для получения регистрационного удостоверения на медицинское изделие, в качестве которого и будет использоваться данное приложение. На следующем этапе проекта запланировано проведение клинических испытаний разработанных решений с привлечением клинических образов и оценкой диагностических характеристик системы в реальных условиях применения.

«В последние годы с активным внедрением генетического тестирования в диагностике наследственных и онкологических заболеваний значительно увеличилась потребность в специализированном программном обеспечении, способном справляться с данными задачами. Программы, близкие по функционалу к нашей разработке, существуют в России и за рубежом, однако отличие нашего продукта состоит в его способности поддерживать более широкий спектр возможных анализов и производить оценку как соматических, так и наследственных мутаций, что расширяет возможности ее применения и дает преимущества для применения в клинической практике. Наша программа выполняет анализ данных секвенирования ДНК. Данный процесс представляет собой прочтение последовательности ДНК. Это важно, потому что многие заболевания — как наследственные, так и онкологические, — возникают именно из-за замены последовательности ДНК. Чтобы назначить специализированное лечение, необходимо прочитать последовательность ДНК пациента и определить, какая именно мутация стала причиной заболевания. До недавнего времени специалисты могли читать только очень короткие ее фрагменты, к тому же не с самой высокой точностью. А чтобы получить достоверную информацию об имеющейся мутации, необходимо прочесть множество таких последовательностей. В итоге получаются миллионы коротких прочтений, и чтобы выявить в этом массиве информации искомые мутации, необходимо выполнить сложную компьютерную обработку имеющихся данных. Наше программное обеспечение VarAn как раз и выполняет все этапы анализа таких коротких прочтений ДНК: оценку их качества, фильтрацию, а потом картирование на референсный геном, определение мутации и ее аннотацию — влияет ли она на белок, ответственна ли она за наличие какого-либо заболевания. В итоге пользователь получает полноценный отчет, в котором приведены все потенциально значимые клинические мутации», — сказал разработчик программного обеспечения VarAn, младший научный сотрудник Лаборатории биоинформатики ИММТ НГУ Александр Вихорев.

Программное обеспечение VarAn имеет широкий спектр применения. Оно предназначено для автоматизированного анализа данных высокопроизводительного секвенирования (NGS) в клинической практике для выявления и интерпретации патогенных генетических вариантов в диагностических целях. Программа осуществляет полный цикл обработки данных: от контроля качества сырых данных секвенирования (FASTQ) до генерации клинического отчета, содержащего аннотированные варианты с установленной диагностической значимостью.

«Наше приложение VarAn — это самостоятельный продукт с расширенным функционалом для клинической диагностики. Оно отличается универсальностью применения для широкого спектра генетических исследований и производит комплексный биоинформатический анализ с автоматизированной интерпретацией клинической значимости выявленных вариантов. В нем реализована интеграция полного цикла обработки данных NGS в единой программной среде. Выходные данные предназначены для использования медицинскими специалистами при принятии диагностических решений и формировании персонифицированных терапевтических стратегий», — сказал Александр Вихорев.

Приложение VarAn имеет интуитивно понятный пользовательский интерфейс для работы с результатами анализа и обеспечивает защищенное соединение для гарантии конфиденциальности медицинских данных. Работа с ним не требует никаких специальных знаний и тем более навыков программирования. Форма просмотра результатов также максимально удобна для пользователей.

«Наше программное обеспечение рассчитано на узкий профессиональный круг пользователей, большую часть которых составят ученые и врачи-генетики. Для их удобства предустановлены оптимальные параметры работы приложения: необходимо лишь загрузить данные образцов, с помощью простой в обращении веб-формы запустить процесс анализа, выбрать небольшое количество параметров для него — например, версию генома, и запустить процесс. А далее – только ждать, пока будет произведен анализ, который в зависимости от объема данных может продолжаться от нескольких часов до нескольких суток. Форма просмотра результатов также максимально проста и удобна для пользователей. Прямо на сайте приложения можно будет отсмотреть мутации, выполнить их фильтрацию, ознакомиться с прочтением в геномном браузере и получить подробный отчет о качестве секвенирования. При необходимости можно скачать результаты в виде таблицы формата Excel, чтобы в дальнейшем иметь возможность самостоятельно работать с ними вне сайта. Запустить анализ с помощью нашего сайта сможет любой врач, наличие специальных знаний программирования и работы со специализированными приложениями не требуется», — пояснил разработчик.

Веб-приложение размещено на домене varan.nsu.ru, где в настоящее время проводятся технические испытания системы с использованием реальных геномных данных. Проводят их сотрудники лаборатории своими силами, пока без привлечения внешних пользователей. Исследуемые в ходе испытаний эталонные геномы ранее уже были неоднократно отсеквенированы и проанализированы специалистами, и в них специалисты выявили эталонные мутации. Сайт успешно прошел проверку во всех режимах его работы, продемонстрировав достаточно высокую чувствительность и специфичность программного продукта.

Программное обеспечение VarAn создано в рамках проекта по разработке комплексных решений диагностики заболеваний с использованием полногеномного секвенирования и микрофлюидных технологий, который является частью стратегического технологического проекта «Центр интеграции биомедицины и фармации», реализуемого при поддержке программы «Приоритет-2030».