Выявлен ген, влияющий на способность к прямохождению

В 2006 году британское телевидение показало первый документальный фильм о турецкой семье, в которой несколько взрослых людей передвигаются только на четвереньках. Также у этих людей наблюдались задержка умственного развития и проблемы с равновесием. Исследователи предположили, что это состояние вызвано генетической мутацией. Однако вопрос о том, как именно мутация влияет на способность человека к прямохождению, до сих пор является темой для дебатов, пишет Nature.

После телепередачи поступили сообщения о других подобных семьях – например, в Бразилии и Ираке. Турецкий исследователь Унер Тан (Uner Tan) заявил, что это пример обратной эволюции у человека – возвращения к своему генетическому предшественнику. Согласно этой гипотезе, исследование имеющихся у таких людей мутаций позволит выявить гены, отвечающие за способность человека к прямохождению. Однако многие ученые оспорили выводы Тана.

Теперь ученые из университета Билкента в Анкаре установили, что у двух семей имеются мутации в гене VLDLR, отвечающего за работу рецептора липопротеинов очень низкой плотности. Такие нарушения влияют на развитие головного мозга и особенно мозжечка, играющего важную роль в координации движений.

Тайфан Осцелик (Tayfun Ozcelik), руководитель исследования, не поддерживает гипотезу обратной эволюции, но предполагает, что ген VLDLR имеет прямое отношение к способности человека ходить вертикально. В то же время данные исследования указывают на то, что передвижение на четвереньках обусловлено мутациями не в одном, а в целом ряде генов.