Генетическая природа шизофрении: новые данные

В последнем номере журнала Nature опубликованы статьи двух крупных международных групп ученых по исследованию шизофрении, возглавляемых шотландскими исследователями из университета Абердина и университета Эдинбурга.

Ученые смогли идентифицировать четыре участка мутированных генов, которые могут сыграть ключевую роль в создании новых лекарств для лечения этого психического заболевания. Кроме того, это открытие может также привести к более раннему диагнозу нарушений, которые случаются приблизительно у одного из 100 человек.

Проф. Cент-Клер (St Clair), заведующий кафедрой психического здоровья в университете Абердина и автор обеих статей, считает, что предстоит еще большая работа, однако та, что уже сделана, поможет классифицировать подтипы болезни c целью создания в будущем лекарств, учитывающих индивидуальные особенности больного. В настоящее время есть много разных лекарств для лечения шизофрении, но, поскольку люди реагируют на лекарства различным образом, подбор лекарств происходит во многом методом проб и ошибок, что зачастую приводит к неприятным побочным эффектам.

В настоящее время признано, что шизофрения может иметь разнообразные причины, и ее проявление также обусловлено различными факторами. Но наибольший вклад дают, по-видимому, мутации, делеции и другие изменения в генах.

Шотландские ученые участвовали в открытии первого гена шизофрении, DISC1 в 2000 г. С тех пор были открыты несколько других генов, связанных с этим и другими психическими нарушениями. Однако эти исследования вызвали критику со стороны многих специалистов, которые считали, что полученные результаты недостаточно статистически подтверждены.

Новые статьи в Nature впервые описывают крупномасштабные исследования пациентов с шизофренией. В каждом описаны генетические данные приблизительно 3000 - 5000 пациентов из разных стран и равного количества здоровых людей.

У больных шизофренией значительно более часто, чем у здоровых, встречались четыре микроделеции, или мутации – 15q13, 1q21, 15q11 и 22q11.

Таким образом, сомнений в том, что шизофрения генетически обусловлена, остается все меньше. Работа шотландских ученых заложила основы нового направления в науке – психиатрической генетики.