Болезнь Дауна излечима?

Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600-800 новорожденных. В России чаще всего используется термин "болезнь Дауна", некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако, строго говоря, это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. "Cиндром" означает определенный набор признаков, или особенностей.

Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down) в 1866 году. Однако только в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune) обнаружил причину синдрома - это лишняя хромосома.

Каждая клетка человеческого тела обычно содержит 46 хромосом. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому в клетках организма оказывается по 47 хромосом.

Синдром Дауна приводит к задержке умственного развития, которая, согласно гипотезе ученых, вызвана повышенным уровнем гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), оказывающей тормозящее действие на нервные клетки мозга. Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) лежит в интервале от 20 до 49, хотя иногда выходит за эти рамки в ту или иную сторону. У взрослых c синдромом Дауна умственное развитие редко превышает уровень нормального семилетнего ребенка.

Американские ученые вспомнили о пентилентетразоле - веществе, которое еще в 50-х годах пытались применять для лечения эпилепсии. Пентилентетразол блокирует действие ГАМК. Опыты проводили на мышах, у которых искусственным образом создавали такое же генетическое нарушение. Мыши значительно отставали в развитии от здоровых особей - они, в частности, не могли найти выход из лабиринта, что для здоровых мышей не составляет особого труда. Подопытным мышам давали пентилентетразол один раз в день на протяжении 17-дней, поcле чего мыши начали стали ориентироваться в лабиринте не хуже здоровых особей. Этот эффект сохранялся не менее двух месяцев после отмены препарата.

Сейчас ученые из Стэнфорда обсуждают возможность проведения клинических испытаний пентилентетразола. Для этого есть серьезные препятствия - пентилентетразол не имеет разрешения к клиническому применению из-за его способности вызывать судороги при высоких концентрациях. Будут ли меньшие концентрации давать терапевтический эффект, пока неясно. Однако профессор Крейг Гарнер (Craig Garner) считает, что у этого препарата есть будущее - ведь ни одно другое средство до сих пор не проявляло такого заметного эффекта, сообщает ВВС.