Установлен ген, вызывающий синдром ломкой X-хромосомы

Обнаружена мутация в гене, ответственном за эффективное взаимодействие нервных клеток, пишет BBC. Команда исследователей из университета Эмори (США) исследовала эту ключевую мутацию, вызывающую синдром ломкой X-хромосомы FRAXA (fragile X Syndrome) – причину задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Результаты исследования доложены на слушаниях Национальной академии наук. Исследователи использовали различные лекарственные препараты для изменения эффектов мутации в мозговых клетках крыс.

Синдром ломкой X-хромосомы является наследственным заболеванием и в полной мере проявляется у мужчин, поскольку у них только одна Х-хромосома. Главная проблема пациентов состоит в существенном ухудшении умственных способностей. Другие признаки FRAXA включают: синдром дефицита внимания, эмоциональные и поведенческие расстройства, беспокойство и частые колебания настроения. Следствием мутации могут также стать характерные лицевые особенности: вытянутое лицо и длинные уши. Ученые надеются, что их работа может помочь на самом первом этапе лечения болезненного состояния при синдроме ломкой X-хромосомы.

Команда Эмори идентифицировала мутацию гена FMR1 как причину FRAXA еще в 1991 году. Носители данной мутации не в состоянии производить белок FMRP. Последняя работа показала, что наблюдающаяся при заболевании химическая неустойчивость хромосомы ослабляет связи между нервными клетками, смещая ответственные за взаимодействие ключевые нервные рецепторы. Нарушение коммуникации между нервными клетками приводит к умственным расстройствам.

Ведущий профессор университета Эмори Стивен Уоррен (Stephen Warren) сказал: «Наконец-то мы выявили фундаментальный генетический дефект при синдроме ломкой X-хромосомы и, что важнее всего, нашли, как исправить эту ошибку в лаборатории. Ранее заболевание не поддавалось лечению».

Директор медицинского центра FRAXA в США доктор Майкл Транфаглия (Michael Tranfaglia) называет результаты исследования «захватывающими». Однако Доктор Марк Хирст (Mark Hirst), научный советник британского общества FRAXA, предупреждает, что, несмотря на успехи, работа находится в ранней стадии изучения и нуждается в продолжении.