Тайна человека: поврежденных генов много - болезней мало

Человек несовершенен - так утверждали мудрецы во все времена. И это не метафора, а самая что ни на есть чистая правда. Ученые выяснили, что любой житель Земли несет в себе генетические вариации, подразумевающие предрасположенность к болезням и неправильному развитию. Тем не менее, эти дефекты вызывают болезнь гораздо реже, чем должны были бы.

Исследователи из Кардиффского и Кембриджского университетов обнаружили, что у здорового человека в среднем есть около 400 потенциально опасных вариаций ДНК. Но при этом в исследовании, опубликованном в журнале Genetics, говорится, что в действительности генетическое заболевание разовьется максимум у одного человека из десяти.

На протяжении десятилетий было известно, что каждый из нас несет определенный поврежденный набор генетических вариантов, далеко не все из которых вызывают болезнь. Сейчас ученым удалось получить точные данные об их числе и составить общий список. Это стало возможным за счет базы данных генетических мутаций человека (HGMD), разрабатываемой на протяжении 15 лет профессором Дэвидом Купером и его исследовательской командой. Ученые брали образцы у людей, у которых на момент проб не было выявлено генетических заболеваний. Полученная учеными цифра – около 400 потенциально опасных вариаций ДНК – вероятнее всего, при поведении более масштабного генетического исследования даже возрастет.

"Установлено, что у большинства людей потенциальные болезнетворные мутации либо вызывают заболевания в крайне мягкой и незаметной форме, либо проявляются только в последние десятилетия жизни, - говорит профессор Дэвид Купер, ведущий автор исследования. - Теперь мы знаем, что здоровые люди могут обладать многочисленными повреждениями ДНК и даже полностью инактивированными белками, и это не влияет на их организм".