Создан новый софт для поиска болезнетворных генов

Группа ученых под руководством специалистов из Университета Рокфеллера добилась серьезных успехов в разработке алгоритма поиска болезнетворных генов в ДНК человека. Компьютерная программа определяет кратчайший маршрут между любыми двумя генами человека (как своеобразный GPS-навигатор), что позволяет легко обнаруживать отклонения в генетической карте и диагностировать генетические заболевания.

Некоторые заболевания вызваны всего лишь одной мутацией гена. К сожалению, современные методы выявления болезнетворных генов дают сотни потенциальных вредоносных генов, и врачам приходится тщательно выискивать среди них тот самый, болезнетворный. Но теперь, благодаря новому программному алгоритму, появилась возможность упростить "охоту" на них.

Новое программное обеспечение впервые использовали для поиска мутаций, связанных с геном под названием TLR3, который очень важен для устойчивости организма к особому штамму герпеса, вызывающему тяжелые повреждения мозга у генетически предрасположенных детей. Ранее исследователи из Лаборатории Сент-Джайлз уже обнаружили, что тяжелое течение такого заболевания связано с мутацией генов, расположенных близко к TLR3.

Новый алгоритм поиска искал болезнетворные гены среди 5% генов с самым коротким расстоянием от гена TLR3 (в центре). В результате среди 601 гена удалось найти болезнетворные гены еще до того, как они были выявлены в ходе трудоемких экспериментов

Чтобы проверить, насколько хорошо работает новое программное обеспечение, ученые провели поиск среди всех генов, кодирующих белки, у двух пациентов с генетическими заболеваниями. Нужно было обнаружить один болезнетворный ген среди сотен других генов с потенциально болезнетворными мутациями. После сортировки генов, близких к TLR3, новая система обнаружили искомый болезнетворный ген TBK1. Кроме того, программа нашла два других болезнетворных гена, EFGR и SRC, которые ответственны за синдром Элерса-Данло и нейросенсорную потерю слуха.

По словам разработчиков, новая технология поиска буквально позволяет найти «иголку в стоге сена» - один или несколько генов, связанных с известными генетическими заболеваниями. Таким образом становится возможной быстрая диагностика потенциально смертельных генетических заболеваний, что особенно важно для перспективной генной терапии.

Кроме того, новая методика может помочь изучить пока неизвестные генетические механизмы.