Создается сетевая энциклопедия генных мутаций человека

Австралийские ученые предложили план создания глобальной базы данных всех генных мутаций человека. Проект HVP (Human Variome Project) , как ожидается, позволит врачам быстро диагностировать пациентов с редкими генетическими заболеваниями и, в конечном счете, будет способствовать созданию новых методов лечения, сообщает NewScientis.

На сегодняшний день обнаружено приблизительно 100 тыс. генных мутаций, но это всего лишь 5 % от предсказанного общего количества. «Некоторые из известных генетических мутаций собраны в разрозненных базах данных, но до сих пор не существует единой системы доступа к этой информации для ученых и врачей-практиков всего мира», — комментирует доктор Ричард Коттон (Richard Cotton), директор Исследовательского центра геномных отклонений в Мельбурне.

«Для того чтобы выяснить, было ли ранее описано определенное генетическое изменение и какие последствия оно имеет, врачу может потребоваться много времени на поиски по Сети или по другим каналам, — продолжает д-р Коттон. — Все мутации, которые вызывают заболевания, должны быть зарегистрированы и описаны в установленном порядке — в этом смысл и цель настоящего проекта».

Д-р Коттон и его коллеги представили свой план 23 июня на конференции в Мельбурне, проводимой Всемирной организацией здравоохранения. Первоначально HVP будет включать информацию относительно заболеваний, связанных с изменением одного гена. От 5тыс. до 6 тыс. таких заболеваний уже описано, но общее число их может достигать приблизительно 23 тыс.

Доктор Ричард Гиббс (Richard Gibbs), руководитель Медицинского колледжа Бейлора Исследовательского центра генома человека в Хьюстоне, США, поддержал план, но заметил, что на пути к его осуществлению есть два основных препятствия: секретность исследований и соблюдение конфиденциальности в отношении пациента.

Проект HVP также нуждается в ассигнованиях порядка $60 млн. на срок около пяти лет — и еще не совсем ясно, откуда эти деньги могут появиться, хотя представители сетевого гиганта Google уже заявили о своей заинтересованности в финансировании этого проекта.