Ранняя диагностика хромосомных болезней стала безопасной

Ученые из Великобритании сообщили об успешном завершении тестирования нового неинвазивного способа обнаружения хромосомных аномалий у плода. Теперь, чтобы с высокой вероятностью определить наличие синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или синдрома Патау достаточно взять у беременной женщины анализ крови.

В настоящее время для обнаружения хромосомных аномалий (ХА) в большинстве стран мира используется так называемый комбинированный скрининг - гормональный анализ крови плюс УЗИ-обследование плода для выявления маркеров ХА.

Комбинированный скрининг не показывает наличие аномалий, он лишь определяет их вероятность. Если женщина попадает в группу риска по результатам этого тестирования, то ей предлагают пройти инвазивные процедуры - амниоцентез или биопсию ворсин хориона (БВХ). И только эти процедуры могут окончательно показать наличие или отсутствие ХА. Обе процедуры предполагают прокол брюшной полости, они болезненные, опасные - могут спровоцировать выкидыш. По этой причине некоторые женщины отказываются от их проведения, предпочитая риск родить больного ребенка риску потерять ребенка еще до родов.

К счастью вскоре делать этот тяжелый выбор не придется. Британские исследователи из Королевского колледжа Лондона показали, что теперь можно обойтись без опасных инвазивных тестов и уже в первом триместре беременности с высокой точностью определить наличие или отсутствие хромосомных аномалий. Тест может полностью изменить подход к пренатальной диагностике. Ответ на вопросы обнаруживается в бесклеточной эмбриональной ДНК, которая находится в крови беременной женщины, и имеет специфические маркеры хромосомных аномалий. Еще в

2011 году National Institutes of Health провел исследование данного способа диагностики и обнаружил, что с его помощью можно определять пол будущего ребенка на 7-й неделе беременности. Теперь с помощью данной методики можно находить серьезные хромосомные заболевания.

Ученые наглядно продемонстрировали, как этот тест определяет синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. В отличие от привычного комбинированного скрининга, новый тест обладает высокой чувствительностью и показывает минимальный процент ложноположительных результатов - всего 0,1%, против 3,4% у комбинированного теста. Именно сокращение ложноположительных результатов ученые называют одним из главных достоинств нового теста - это избавит многих женщин от необходимости проведения небезопасного инвазивного обследования. В настоящее время ученые рекомендуют медикам продолжать комбинированный скрининг, но при этом все активнее использовать новый метод тестирования, для того, чтобы максимально сократить количество процедур, опасных для женщины и будущего ребенка.