Обнаружен ген сколиоза

В течение столетий ученые ищут точные причины возникновения сколиоза – бокового искривления позвоночника, поражающего 3% детей. Исследователям из Школы медицины Вашингтонского университета с коллегами из нескольких других американских университетов удалось определить ген, дефект которого может вести к развитию этого заболевания.

Ученые собирали и анализировали генетические данные представителей 52 семей, где идиопатический первичный сколиоз передавался из поколения в поколение. Выяснилось, что у больных часто встречался дефект гена CHD7, кодирующего белок, играющий важную роль во многих клеточных процессах.

Дефект нашли в некодирующей области гена, что говорит о том, что данное повреждение не ведет к прекращению продуцирования белка CHD7. Исследователи предполагают, что дефект находится в зоне, регулирующий связывание ДНК с молекулой, контролирующей «включение» и «выключение» гена. Это может приводить к тому, что белок CHD7 продуцируется, но в недостаточных количествах, что и служит причиной развития идиопатического сколиоза.