ДНК ребенка можно прочитать до рождения

Геном еще не рожденного ребенка можно собрать из кусочков его ДНК, циркулирующих в крови матери. Об успешном решении подобной задачи сообщила команда исследователей из Гонг Конга.

Сообщение появилось вчера в журнале Science Translational Medicine. Ученым удалось построить образец ДНК еще не рожденного ребенка в степени, достаточной для проверки на генетические заболевания.

Сейчас уже проводят операции по считыванию генома плода, но они могут приводить к осложнениям. Так что, если метод, предложенный китайскими учеными, хорошо себя зарекомендует, он может оказаться очень востребованным.

Перед тем как собрать геном группа ученых, возглавляемая Деннис Ло (Dennis Lo), показала, что ДНК плода можно обнаружить в крови матери. Около 10% всей находящейся в плазме крови ДНК у матери принадлежит ее плоду. Некоторые исследования уже были посвящены способам обнаружить генетические нарушения по этом "обрывкам". Но никто до сих пор не знал, можно ли по ним собрать весь геном.

Обрывки ДНК, циркулирующие в крови, имеют различную характерную длину: 143 "буквы" для плода вместо 162 для матери. Это помогает отсортировать принадлежащие матери и ребенку обрывки ДНК и применить к ним биоинформационные методы, которые склеивают обрывки текста в целое.

Ученные два месяца собирали около 4 млн участков ДНК, полученных из крови, взятой у находящейся на 12-й неделе беременности женщины. Паззл, действительно, не из легких. Отец и мать ребенка были носителями генетического заболевания, которое может приводить к производству "неправильного" гемоглобина. У обоих родителей в геноме была одна "неправильная" и одна "правильная" версия ответственного за это гена, так что они были лишь носителями заболевания, но сами им не страдали. Если бы по несчастливой случайности ребенок унаследовал от обоих родителей "плохие" версии гена, то у него бы развилось тяжелое заболевании бета-талассемия. К счастью, оказалось, что от матери ребенок унаследовал здоровую версию гена.

Пока что такая операция - дело дорогостоящее и нетривиальное (в обычных клиниках не будет ни подходящего оборудования, ни сведущих людей). Ло оценивает примерную стоимость подобной процедуры в 200 тыс. долл., но поскольку технологии расшифровки ДНК со временем дешевеют, возможно цена постепенно станет более доступной. Главное, что ученые научились делать это.