Дефект одного гена влияет на интеллект и психическое здоровье

Ученые из Научно-исследовательского института Скриппса (США) показали на примере животных, что потеря одной копии гена в раннем детстве может привести к серьезным поведенческим и интеллектуальным проблемам в будущем. Это исследование проливает свет на неизвестные до этого этапы развития нейронных цепей в мозге, которые отвечают за сенсорное восприятие, планирование и принятие решений. Также исследование обнаруживает механизм, ответственный за нарушение тех нервных связей, что отвечают за созревание мозга, восприятие, развитие языка и когнитивных способностей. Как говорят ученые, секрет заключается в том, чтобы синапсы (нейронные связи головного мозга) созревали в нужное время. В некоторых случаях они созревают преждевременно, и это ведет к проблемам.

В более раннем исследовании группа ученых из Института Скриппса обнаружила, что если у мышей пропущена одна копия жизненно важных генов, некоторые синапсы развиваются преждевременно, в течение нескольких недель после родов. Ускоренное созревание значительно увеличивает возбудимость клеток мозга в гиппокампе (части мозга, отвечающей за память). Для правильного развития мозга важен баланс между возбудимостью и торможением. В случае слишком раннего созревания синапсов этот баланс нарушается. Но этот этап исследования не дал ответа на вопрос, почему же раннее созревание синапсов приводит к когнитивным и поведенческим нарушениям.

На следующем этапе исследования удалось установить, что правильное формирование синапсов нарушает ген, известный как SYNGAP1. При отсутствии копии этого гена синапсы созревают раньше в двух областях коры головного мозга. И как следствие – резко вырастает риск развития аутизма и других аналогичных заболеваний. Таким образом, ученым впервые удалось доказать связь между ранним созреванием синапсов и потерей пластичности в коре головного мозга (пластичность мозга - умение адаптироваться, обучаться). По словам исследователей, ранее созревание синапсов делает мозг менее пластичным в критические моменты развития, мозгу сложно привыкать к новому, запоминать информацию. Ускоренное развития головного мозга происходит в течение первых двух лет жизни ребенка, когда сам мозг растет.

Отсутствия всего одной копии гена SYNGAP1 ведет к развитию когнитивных и поведенческих проблем. Ученые надеются найти способ предотвратить это повреждение

Теперь, когда механизм нарушения обнаружен, ученые намерены найти способ предотвращения изменений, вызванных мутацией гена SYNGAP1. Будет большой удачей открыть способ вмешаться в процесс до того, как мутация гена повредит мозг. Это позволит избавить ребенка от проблем в будущем.