Первую российскую базу данных генетических вариантов используют для постановки диагноза 45% специалистов

Центр Genetico (ЦГРМ, МБ: GECO) провел опрос, посвященный использованию базы данных генетических вариантов — RUSeq среди медицинских работников. Об этом CNews сообщили представители ПАО «Артген биотех».

RUSeq — первая российская открытая база данных генетических вариантов (полиморфизмов, мутаций) и их встречаемости в российской популяции. База создана центром Genetico и лабораторией «Сербалаб». Работа проводилась в сотрудничестве с Институтом биоинформатики. 

В опросе центра Genetico приняли участие врачи (45% опрошенных), лабораторные специалисты (15%), бионформатики (9%), научные сотрудники (31%). 60% опрошенных знают о существование базы RUSeq, а 45% опрошенных используют базу в своей практике уже сейчас. Участники опроса преимущественно используют базу данных для уточнения частоты редких мутаций в популяции и для постановки диагноза. На вопрос о планах использования базы RUSeq в своей практике в будущем 81% опрошенных ответили положительно.

База данных RUSeq основана на статистической обработке результатов секвенирования (расшифровки) более 6 тыс. образцов ДНК человека и содержит в себе перечень всех генетических вариантов, встретившихся у людей, включенных в выборку, и информацию о том, у какого количества человек был выявлен тот или иной вариант. В базу данных вошло более 500 тыс. новых (ранее не описанных) вариантов. При этом генетическая информация отдельных индивидуумов в базе отсутствует. В настоящее время лаборатории продолжают работу по секвенированию новых образцов и дополнению базы данных RUSeq.

По мнению экспертов центра Genetico, подобные базы данных имеют большую ценность для исследователей в разных областях биологии и медицины. Особенно важно наличие таких баз для корректной интерпретации результатов секвенирования ДНК в медицинских целях: с целью поиска возможных причин наследственных заболеваний у пациентов и при постановке диагноза. С учетом того, что наследственные заболевания встречаются в популяции сравнительно редко, важно уметь отличать редкие генетические варианты от часто встречающихся; популяционная частота служит одним из критериев патогенности (способности вызывать заболевание) вариантов.

***

Центр Genetico (ЦГРМ, МБ: GECO) — компания группы Артген биотех (ex. ИСКЧ, МБ: ABIO), резидент «Сколково», резидент «Технопарка медтех». Genetico работает в области медицинской генетики и генетических исследований, внедряя в практику здравоохранения инновационные решения для диагностики, профилактики и лечения генетических и социально-значимых заболеваний.