Генетика и лекарственная терапия: новый взгляд на проблему

Результаты многолетнего международного проекта расшифровки генома человека позволили ученым установить, что 6 млрд. человек, населяющих Землю, на 99,9% идентичны в том, что касается содержания и степени сходства их генетических аппаратов. Однако новое и

Международная группа ученых сконцентрировала свое внимание на полиморфизме (или тонких деталях отличий) генных последовательностей единичных букв генетического кода разных людей, сообщает PhysOrg. Было обнаружено, что при общей идентичности этих единиц наследственности, тонкие детали кода у разных людей варьируют в очень значительной степени.

Такая вариабельность может, в частности, объяснить, почему одни люди более подвержены развитию определенных болезней или лучше реагируют на специфические лекарственные препараты, чем другие. В этой связи исследователи уделили особое внимание изучению случаев исключения или, напротив, удвоения, сравнительно длинных последовательностей индивидуальных молекул ДНК (так называемые "вариации числа копий", copy number variations, сокращенно CNV) у людей с разной наследственностью.

Результаты оказались ошеломляющими: ученые выявили 1447 случаев вариации CNVs в 2900 исследованных генов, которые на первый взгляд казались идентичными. Как говорит один из соавторов работы, Мэтью Херлс (Mattew Hurles) из британского института Сэнджера, "каждый из нас обладает уникальными особенностями приобретения и потерь целых фрагментов ДНК, однако сюрпризом явилось то, что ДНК настолько сильно варьируется по числу копий".

Именно такая индивидуальная вариабельность геномов определяет разнообразие людей. Кроме того, ученые сделали открытие, важное с медицинской точки зрения: около 16% генов, которые связаны с определенными наследственными заболеваниями, характеризуются наличием CNV.

Эти гены связаны с рядом некоторых редких генетически обусловленных заболеваний, а также с такими болезнями как шизофрения, катаракта, атрофия мышц спины и атеросклероз. Наконец, как считают авторы работы, возможно, что именно CNV отвечают и за развитие почечной недостаточности, синдрома Паркинсона и Альцгеймера, подверженность заболеваниям малярией и вирусным иммунодефицитом человека.

Как считают авторы, результаты исследования позволяют сделать следующий вывод: необходимо корректировать общепринятые подходы к диагностике и лечению, таким образом, чтоб учитывались индивидуальные особенности пациента. В принципе, к необходимости индивидуального подхода при лечении людей врачи уже давно пришли эмпирически, но только теперь выяснены молекулярно-генетические механизмы, обусловливающие «непохожесть» разных пациентов, даже если их болезнь вызвана одинаковыми патогенами.

Другой, крайне важный и интересный вывод, следующий из результатов исследования, касается эволюции человека. Большинство случаев CNV (около 89%) обнаруживается у всех добровольцев, участвовавших в исследовании и принадлежавших к разных этническим группам: «токийским» японцам, «ханьским» китайцам из Пекина, представителям народности йоруба из Нигерии, а также североамериканцам, имеющим северо- и западноевропейские корни.

При этом отмечены значительные различия CNV у представителей разных групп в соответствии с местом их происхождения в разных географических регионах Земли. Это не противоречит «африканской теории» происхождения рода человеческого, согласно которой более 200 тыс. лет назад появились тонкие различия в геномах разных групп людей, обеспечившие возможность приспособления к иным условиям среды за пределами общей исторической родины - Африки.